单基因病测序与全外显子测序临床意义区别

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单基因病测序与全外显子测序：临床应用中的关键区别**
随着基因组学技术的发展，单基因病的研究和诊断正迎来新的机遇。单基因病是由单个基因突变引起的遗传性疾病，其病因明确，但诊断难度较大。单基因病测序技术通过检测基因序列，为临床诊断提供了强有力的工具。

2026-05-19